腓骨肌肉萎缩症主要表现为进行性四肢远端肌无力和肌萎缩,根据症状可分为轴突型、脱髓鞘型、中间型及复杂型四种主要亚型。
以轴突变性为主要特征,表现为远端肌肉萎缩、腱反射减弱,常见于CMT2型,多数患者伴随轻度感觉异常。
以髓鞘损害为主导,出现明显运动传导速度减慢,典型症状包括足下垂、高弓足,属于CMT1型的典型表现。
兼具轴突和髓鞘病变特征,神经传导速度介于前两型之间,临床症状轻重程度存在较大个体差异。
除经典周围神经病变外,还可合并锥体束征、共济失调等中枢神经系统表现,可见于CMTX等特殊亚型。
建议患者定期进行神经电生理检查监测病情进展,在康复科指导下进行适度肌肉拉伸训练,注意预防足部畸形等并发症。