新生儿筛查是查什么

Question

新生儿筛查是查什么

Answer 1

新生儿筛查主要检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及听力障碍，通过血液检查和听力测试实现早期干预。

1、代谢病筛查：

采集足跟血检测苯丙酮尿症等遗传代谢病，若异常需进一步基因诊断，确诊后通过特殊奶粉喂养或激素替代治疗控制病情。

2、听力筛查：

采用耳声发射或自动听性脑干反应测试，未通过者需在3个月内复查，确诊听力损失后需在6月龄前配戴助听器或植入人工耳蜗。

3、心脏筛查：

通过脉搏血氧监测排查危重先天性心脏病，异常者需心脏超声确诊，复杂先心病需在出生后1个月内进行手术矫正。

4、遗传病扩展：

部分地区增加脊髓性肌萎缩症等筛查项目，阳性病例需进行基因检测，确诊后可通过靶向药物诺西那生钠等进行治疗。

建议家长在出生72小时后配合完成所有筛查项目，及时领取报告并遵医嘱复查，筛查期间保持婴儿足部温暖便于采血。