新生儿足底血筛查什么

Question

新生儿足底血筛查什么

Answer 1

新生儿足底血筛查主要检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病。

1、甲状腺功能减低症

筛查促甲状腺激素水平，早期发现可避免智力发育迟缓，确诊后需终身服用左甲状腺素钠。

2、苯丙酮尿症

检测血液苯丙氨酸浓度，异常升高提示代谢异常，需严格低苯丙氨酸饮食防止神经系统损害。

3、G6PD缺乏症

测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性，明确溶血风险，患儿须避免蚕豆及氧化性药物接触。

4、肾上腺皮质增生症

通过17-羟孕酮检测判断酶缺陷，及时激素替代治疗可预防危象及性别发育异常。

筛查需在出生72小时后采集足跟血，若结果异常需复查确诊，所有项目纳入国家免费公共卫生服务。