雷特综合征的症状主要包括早期发育正常后出现的手部刻板动作、语言功能倒退、步态异常和智力障碍。
患儿在6-18个月会出现反复搓手、拧手等无意识手部动作,伴随原有抓握功能丧失,可进行手部功能训练并配合多巴胺受体调节药物如盐酸普拉克索。
已获得语言能力逐渐丧失,表现为词汇量减少、理解力下降,需早期开展语言康复训练并使用改善脑代谢药物如吡拉西坦。
约2-4岁出现站立不稳、步距增宽等共济失调表现,需通过平衡训练配合肌松药如乙哌立松改善运动功能。
多数患儿伴随中重度智力发育迟缓,可采用认知行为干预及神经营养药物如鼠神经生长因子。
雷特综合征患儿需定期进行神经发育评估,家长应记录症状变化并保持均衡饮食,适当补充维生素B族有助于神经发育。