新生儿疾病筛查是查什么

Question

新生儿疾病筛查是查什么

Answer 1

新生儿疾病筛查主要检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及听力障碍，需在出生后48小时至7天内完成足跟血采集。

1、遗传代谢病：

通过足跟血检测氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常，典型疾病如苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致血苯丙氨酸升高，需终身低苯丙氨酸饮食治疗。

2、内分泌疾病：

重点筛查促甲状腺激素水平异常引发的先天性甲减，未治疗会导致呆小症，确诊后需立即给予左甲状腺素钠替代治疗。

3、血液系统疾病：

检测红细胞酶缺陷导致的G6PD缺乏症，接触蚕豆或氧化性药物会诱发溶血，患儿须避免相关食物和药物。

4、听力筛查：

采用耳声发射或自动听性脑干反应检测，对未通过者需在3个月内完成诊断性检查，确诊永久性听力损失需在6月龄前干预。

家长应按要求完成复检，阳性结果需至专科医院确诊，早干预可避免不可逆损害，哺乳期母亲应保持均衡营养。