腓骨肌萎缩症主要表现为进行性下肢无力、足下垂、步态异常和肌肉萎缩,症状发展分为早期肌无力、进展期肌肉萎缩、终末期重度功能障碍三个阶段。
常见足背屈困难导致脚尖拖地,小腿外侧麻木感,部分患者伴随高频震动觉减退。儿童患者表现为跑步易跌倒,建议家长关注孩子踮脚走路姿势。
小腿前外侧肌肉明显变薄,形成鹤腿样畸形,踝关节稳定性下降导致反复扭伤。手部肌肉可波及出现握力减弱、精细动作障碍。
超过半数患者存在手套-袜套样感觉减退,温度觉和痛觉异常多先于运动症状出现,深感觉障碍可导致感觉性共济失调。
足部呈现典型弓形足畸形,脊柱侧弯发生概率明显增高,严重者需依赖轮椅活动。部分亚型可伴随声带麻痹或震颤症状。
建议定期进行神经电生理检查评估病情,佩戴踝足矫形器改善步态,营养支持着重补充B族维生素和辅酶Q10。