三体综合症是什么意思

Question

三体综合症是什么意思

Answer 1

三体综合征指21三体综合征，是常见的染色体数目异常导致的出生缺陷疾病，临床表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形。

1、发病机制

21号染色体减数分裂时不分离形成三条染色体，95%由标准型三体引起，4%为易位型，1%为嵌合型。

2、典型症状

眼距增宽、鼻梁低平等特殊面容，肌张力低下，通贯掌，常伴先天性心脏病和消化道畸形。

3、诊断方法

通过孕中期唐氏筛查、无创DNA检测进行产前筛查，确诊需染色体核型分析。

4、干预措施

开展新生儿听力视力筛查，进行康复训练改善运动认知功能，先天性畸形需手术矫正。

孕期规范产检可有效降低发生率，确诊患儿应定期评估发育状况并进行针对性训练。