脊髓性肌萎缩症是什么病

Question

脊髓性肌萎缩症是什么病

Answer 1

脊髓性肌萎缩症是遗传性神经肌肉疾病，主要由基因突变、运动神经元退化、肌肉萎缩、呼吸功能受损等因素导致。

1.基因突变

SMN1基因缺失或突变导致运动神经元存活蛋白缺乏，需基因检测确诊，目前无特效药，以康复训练为主。

2.神经元退化

脊髓前角运动神经元进行性丢失，表现为肌无力、肌张力低下，可遵医嘱使用利鲁唑等药物延缓进展。

3.肌肉萎缩

因神经支配丧失导致骨骼肌体积减小，出现肢体活动受限，可通过物理治疗维持关节活动度。

4.呼吸受损

重症患者累及呼吸肌引发通气障碍，表现为呼吸困难，需机械通气支持并预防肺部感染。

建议均衡饮食补充优质蛋白，适度进行被动运动防止关节僵硬，定期随访监测呼吸与营养状况。