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肌营养不良症可能由基因突变、遗传因素、蛋白合成障碍、细胞膜稳定性受损等原因引起。
特定基因发生自发突变导致蛋白质缺失,需就医进行基因检测与康复训练。
父母携带致病基因遗传给后代,建议家属进行遗传咨询与产前诊断筛查。
抗肌萎缩蛋白合成受阻引发肌肉坏死,表现为行走困难,需遵医嘱用药干预。
肌细胞膜结构不稳定导致钙离子内流,出现肌肉假性肥大,须配合物理治疗。
日常应注意适度活动防止关节挛缩,保证优质蛋白摄入,定期复查心肺功能。
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张晓伦 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院
小儿胸外科
支修益 主任医师
首都医科大学宣武医院
胸外科
闵宝权 副主任医师
神经内科
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