脊肌萎缩症的表现主要有肌张力低下、运动发育迟缓、肌肉进行性萎缩、呼吸吞咽困难。
1.肌张力低下
早期表现为肢体松软,抱起时感觉沉重,关节活动范围异常增大,腱反射减弱或消失。
2.运动发育迟缓
进展期患儿无法独坐或站立,大运动里程碑明显落后,四肢自主活动减少,力量逐渐减弱。
3.肌肉进行性萎缩
病情加重后四肢及躯干肌肉体积缩小,肌纤维减少,出现对称性无力,近端肌肉受累更为显著。
4.呼吸吞咽困难
终末期肋间肌与膈肌无力导致呼吸衰竭,延髓支配肌肉萎缩引起吞咽障碍,易发生吸入性肺炎。
建议患者定期进行康复训练以维持关节活动度,注意预防呼吸道感染,并在专业医师指导下进行营养支持与呼吸管理。