婴儿代谢病是什么病

Question

婴儿代谢病是什么病

Answer 1

婴儿代谢病是一组因酶缺陷导致物质代谢异常的遗传性疾病，主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症。

1.苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺乏致智力低下，需终身低苯丙氨酸饮食并定期监测血药浓度。

2.甲减症

甲状腺激素合成不足引起发育迟缓，须尽早口服左甲状腺素钠片替代治疗以防残疾。

3.蚕豆病

红细胞酶缺陷诱发溶血黄疸，应避免食用蚕豆及氧化类药物，严重时需输血救治。

4.有机酸血症

有机酸堆积导致酸中毒昏迷，急性期需透析排毒，缓解期限蛋白饮食并补充维生素。

家长需严格遵医嘱进行特殊饮食管理，按时参与新生儿筛查复查，发现异常及时就医干预。