什么是进行性脊髓性肌肉萎缩

Question

什么是进行性脊髓性肌肉萎缩

Answer 1

进行性脊髓性肌肉萎缩是一种罕见遗传病，主要成因有基因突变、运动神经元退化、肌肉失神经支配、呼吸肌受累。

1.基因突变

SMN1基因缺失导致运动神经元存活蛋白缺乏，需基因检测确诊，目前无特效药，以康复训练为主。

2.神经元退化

脊髓前角细胞逐渐死亡引发肌无力，表现为肢体松软、反射减弱，可遵医嘱使用神经营养药物辅助。

3.肌肉失神经

神经信号中断致肌肉萎缩乏力，出现站立困难、吞咽障碍，需结合物理治疗延缓功能丧失。

4.呼吸肌受累

晚期累及呼吸肌导致通气不足，表现为呼吸浅快、易感染，严重时需呼吸机支持维持生命。

患者应定期复查肺功能，保持适度被动活动，注意预防呼吸道感染，家属需学习急救护理知识。