先天性肾上腺皮质增生症是什么意思

Question

先天性肾上腺皮质增生症是什么意思

Answer 1

先天性肾上腺皮质增生症是一组遗传性酶缺陷疾病，主要因21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺乏、3β-羟脱氢酶缺乏、17α-羟化酶缺乏导致。

1、酶缺陷

肾上腺合成激素所需酶活性缺失，导致皮质醇生成受阻，引发代偿性肾上腺增生。

2、激素乱

前体物质堆积转化为过量雄激素，引起女性男性化、男性性早熟及电解质紊乱等症状。

3、基因变

常染色体隐性遗传模式，父母携带致病基因可传给子代，需进行基因检测明确突变位点。

4、早诊断

新生儿筛查可早期发现，确诊后需终身遵医嘱使用糖皮质激素及盐皮质激素替代治疗。

患者须严格遵医嘱服药并定期复查，日常注意预防感染，保持均衡饮食与适度运动。