先天性白化病是什么病

Question

先天性白化病是什么病

Answer 1

先天性白化病是遗传性色素缺失疾病，主要特征有皮肤白皙、毛发浅色、眼睛畏光、视力低下。

1、皮肤表现

患者全身皮肤缺乏黑色素呈现白色或粉白色，极易被阳光晒伤，日常需严格防晒避免紫外线损伤。

2、毛发特征

头发眉毛及体毛呈白色或淡黄色，质地通常较细软，该特征由酪氨酸酶活性缺失导致黑色素无法合成。

3、眼部症状

虹膜因缺乏色素呈半透明状，出现严重畏光和眼球震颤，常伴有屈光不正及黄斑发育不良影响视功能。

4、遗传机制

本病多为常染色体隐性遗传，父母携带致病基因传给子女，目前尚无特效药治愈，重点在于视觉康复训练。

建议患者外出佩戴墨镜和遮阳帽，穿着长袖衣物，定期进行眼科检查，并在医生指导下进行视力矫正。