脆骨病症状按进展分为早期易骨折、进展期骨骼畸形、终末期严重残疾及罕见并发症。
1、早期易骨折
轻微碰撞即发骨折,常见于四肢长骨,伴局部疼痛肿胀,须立即制动并就医固定处理。
2、进展期畸形
反复骨折导致肢体弯曲或脊柱侧弯,身高发育受限,需支具矫正及康复训练改善功能。
3、终末残疾
骨骼极度脆弱致长期卧床或轮椅依赖,肌肉萎缩明显,需全面护理预防压疮和肺炎。
4、罕见并发症
部分累及听力下降或牙齿发育不全,属结缔组织异常表现,需多学科联合评估干预。
日常注意防跌倒,补充维生素D和钙质,适度进行非负重运动,严格遵医嘱定期复查。