血友病典型表现主要有皮肤黏膜出血、关节出血、肌肉血肿、内脏出血等,出血倾向与凝血因子缺乏程度直接相关,重型患者自幼即出现自发性出血。
轻微磕碰后即出现瘀斑或皮下血肿,口腔黏膜、牙龈易渗血,拔牙或换牙时出血不止,轻型患者可仅表现为外伤后出血时间延长。
膝、肘、踝等负重关节反复自发性出血,早期表现为关节红肿热痛,活动受限,反复出血可导致滑膜增厚、软骨破坏,最终出现关节畸形和功能障碍。
深部肌肉如大腿、小腿、腰大肌等部位出现血肿,表现为局部肿胀、疼痛和压痛,血肿压迫周围神经血管时可引起相应区域麻木、无力,甚至缺血性损伤。
可出现血尿、黑便或呕血,颅内出血虽少见但极为凶险,表现为剧烈头痛、呕吐、意识障碍,是血友病患者死亡的主要原因之一,一旦出现需紧急就医。
血友病患者日常需避免剧烈运动和接触性运动,选择游泳、散步等低冲击活动,注意口腔卫生预防龋齿,避免使用阿司匹林等影响凝血功能的药物,任何出血或手术操作前均需提前进行凝血因子替代治疗。