小脑萎缩的症状与表现主要有共济失调、构音障碍、眼球运动异常、肌张力减退等,具体表现随病情进展逐渐加重。小脑萎缩的临床表现通常按早期、进展期、终末期发展,早期以精细动作障碍为主,进展期出现步态不稳与言语含糊,终末期可导致生活无法自理。
早期常见走路时下肢轻微不稳,像醉酒步态,写字时字迹逐渐变大且歪斜,手指精细动作如扣纽扣、拿筷子变得笨拙,部分患者出现轻微头晕或站立时身体晃动。
进展期共济失调明显加重,行走需要扶持,说话出现爆破样或吟诗样语言,吞咽食物时有呛咳,眼球左右来回摆动,肢体协调能力显著下降,无法完成快速交替动作。
终末期患者站立与行走完全困难,需长期卧床,言语严重含糊甚至无法发声,吞咽功能明显受损导致营养不良,可合并肺部感染、泌尿系统感染等并发症,认知功能也可能出现下降。
部分患者伴有肌张力减低,表现为肢体松软、关节过伸,腱反射减弱或消失,还可出现姿势性震颤,即维持某个姿势时肢体抖动明显,少数患者有头晕、恶心等前庭功能相关症状。
日常注意平衡功能训练,如站立训练、步行训练,饮食上选择软烂易吞咽食物,避免呛咳,家属需做好防跌倒保护,定期神经内科随访评估病情进展。