血友病属于哪种遗传病

Question

血友病属于哪种遗传病

Answer 1

血友病属于X染色体连锁隐性遗传病，主要由凝血因子基因缺陷导致，可分为血友病A、血友病B及罕见类型，遗传规律与性别密切相关。

1、遗传方式

致病基因位于X染色体上，男性仅有一条X染色体，携带致病基因即发病；女性有两条X染色体，通常为携带者而不发病。

2、血友病A

凝血因子Ⅷ基因突变所致，占血友病总数的绝大多数，表现为关节、肌肉自发性出血或外伤后出血不止，严重程度与因子活性水平相关。

3、血友病B

凝血因子Ⅸ基因缺陷引起，临床症状与血友病A相似但发病率较低，出血倾向轻重不一，轻型患者可至成年后才确诊。

4、罕见类型

包括凝血因子Ⅺ缺乏症及获得性血友病等，前者为常染色体隐性遗传，后者由自身抗体抑制凝血因子功能所致，不属于典型遗传病。

患者日常需避免剧烈运动及肌肉注射，拔牙或手术前应告知医生病史，亲属备孕前建议进行遗传咨询和产前基因检测。