线粒体脑肌病有哪些

Question

线粒体脑肌病有哪些

Answer 1

线粒体脑肌病主要有卒中样发作型、肌病型、眼肌麻痹型、脑病型等类型。该病是一组由线粒体DNA或核DNA突变导致的遗传代谢性疾病，可累及多个器官系统，临床表现多样且复杂。

1、卒中样发作

常表现为偏头痛、呕吐、抽搐、偏瘫、皮质盲等，多在劳累或感染后诱发，头颅影像学可见枕叶等区域异常信号。

2、肌病表现

以运动不耐受、四肢近端无力、肌张力低下为主，轻微活动即感疲劳，可伴肌酸激酶轻度升高，部分患者有肌红蛋白尿。

3、眼外肌麻痹

表现为双眼睑下垂、眼球活动受限，常双侧对称出现，缓慢进展，可伴听力下降、视网膜色素变性，构成慢性进行性眼外肌麻痹综合征。

4、脑病及多系统损害

出现智力减退、共济失调、惊厥发作、视神经萎缩，同时可合并心肌病、传导阻滞、糖尿病、身材矮小等，严重时可致呼吸衰竭或猝死。

确诊需结合血乳酸、基因检测、肌肉活检等检查，目前尚无根治方法，建议在神经科医生指导下进行辅酶Q10、维生素B族等支持治疗，并规律随访各系统受累情况。