什么遗传性肾炎

Question

什么遗传性肾炎

Answer 1

遗传性肾炎即Alport综合征，是一种由基因突变导致的进行性肾小球疾病，常伴随听力下降和眼部异常。该病主要有X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传三种遗传方式。

1、遗传方式

X连锁显性遗传最常见，男性症状重，女性多为携带者；常染色体隐性遗传患者症状也较重；常染色体显性遗传相对少见，症状较轻。

2、肾脏表现

早期表现为持续性血尿，儿童期即可出现；随病情进展，出现蛋白尿和高血压；中晚期肾功能逐渐下降，最终发展为终末期肾病，男性患者更早进入尿毒症期。

3、肾外症状

高频感音神经性耳聋常在10岁后出现，随年龄增长加重；眼部异常包括前圆锥形晶状体和视网膜黄斑部病变，多数不影响视力，但需定期眼科随访。

4、诊断治疗

确诊依靠肾活检电镜下肾小球基底膜弥漫性增厚分层，或皮肤基底膜IV型胶原α5链染色缺失，基因检测可明确突变位点。目前无根治方法，治疗重点是控制血压和减少蛋白尿，常用药物有血管紧张素转换酶抑制剂如贝那普利、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂如氯沙坦，以及保肾排毒药物如海昆肾喜胶囊，终末期需肾脏替代治疗如血液透析或肾移植，肾移植是改善预后的有效措施。

遗传性肾炎患者日常应低盐优质蛋白饮食，避免劳累和感染，慎用肾毒性药物，定期监测尿常规、肾功能和听力，育龄期患者建议遗传咨询评估后代风险。