Ⅱ型肾小管性酸中毒的主要症状表现为高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、骨代谢异常以及尿路结石,症状排序按早期表现、进展期表现、终末期表现展开。
患者早期可出现乏力、多饮、多尿等非特异性症状,儿童患者可表现为生长发育迟缓,此阶段实验室检查可见尿中碳酸氢盐排泄增加。
随着酸中毒加重,患者出现恶心、呕吐、食欲缺乏、呼吸深大等典型代谢性酸中毒表现,同时因低钾血症导致肌肉无力、周期性麻痹,严重时可影响心肌收缩力。
长期酸中毒促使骨骼中钙磷释放增加,导致骨软化症、佝偻病及骨质疏松,患者表现为骨痛、病理性骨折,儿童可见鸡胸、漏斗胸等骨骼畸形。
疾病晚期可因肾钙质沉着症和反复尿路结石导致肾实质损害,出现肾钙化、肾功能不全,最终进展为慢性肾衰竭,表现为少尿、水肿、贫血等尿毒症症状。
患者日常需注意补充水分和均衡营养,适当限制高草酸食物摄入,定期监测血电解质和肾功能,出现严重酸中毒或低钾症状时及时就医。