肾上腺脑白质营养不良症

Question

肾上腺脑白质营养不良症

Answer 1

肾上腺脑白质营养不良症是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要表现为进行性的神经系统损害和肾上腺皮质功能减退。该病主要由ABCD1基因突变引起，临床分型有儿童脑型、肾上腺脊髓神经病型、肾上腺功能不全型、女性杂合子型。

1、儿童脑型

多在4至8岁起病，早期表现为注意力不集中、学习退步、行为异常，进展期出现视力下降、听力障碍、吞咽困难，终末期呈去大脑强直状态。

2、肾上腺脊髓神经病型

多在20岁后发病，表现为进行性下肢痉挛性瘫痪、感觉异常、大小便障碍，可伴有性功能障碍，进展相对缓慢。

3、肾上腺功能不全型

表现为皮肤色素沉着、乏力、低血压、恶心呕吐、低钠血症，部分患者仅表现为Addison病症状而无神经系统受累。

4、女性杂合子型

约半数女性携带者出现轻度的痉挛性截瘫、周围神经病或膀胱功能障碍，症状通常较男性患者轻微且发病年龄更晚。

日常护理中建议保证充足营养摄入，适当进行康复训练以维持关节活动度和肌肉力量，注意皮肤护理防止压疮，定期监测肾上腺功能并遵医嘱补充糖皮质激素，同时做好遗传咨询和产前诊断。