先天性巨结肠是怎样的

Question

先天性巨结肠是怎样的

Answer 1

先天性巨结肠是一种以结肠神经节细胞缺失为特征的先天性疾病，主要表现为胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀，治疗方式主要有保守灌肠、根治手术和术后康复管理。

1、病因机制

胚胎期神经嵴细胞迁移受阻导致远端肠壁神经节细胞缺如，病变肠段持续痉挛，近端肠管继发性扩张肥厚，形成巨结肠改变。

2、典型症状

新生儿期表现为出生后24至48小时无胎便或胎便排出延迟，随后出现进行性腹胀、呕吐、顽固性便秘，部分患儿可并发小肠结肠炎，出现发热、腹泻与休克表现。

3、诊断方法

结合病史、直肠指检、钡剂灌肠造影、直肠肛管测压及直肠黏膜活检组织化学检查，其中直肠黏膜活检发现神经节细胞缺如是确诊的金标准。

4、治疗手段

确诊后建议尽早行根治性手术，常见术式包括经肛门巨结肠根治术和腹腔镜辅助Soave术，术前需配合生理盐水灌肠扩肛、营养支持及抗生素预防感染。

术后需定期随访排便功能与生长发育情况，饮食上宜选择易消化、富含膳食纤维的食物如香蕉、南瓜泥、燕麦糊，鼓励适量活动，促进肠道功能恢复。