女性假两性畸形的症状表现主要有外生殖器masculinization、生长加速、阴蒂肥大、阴唇融合等。该病属于先天性肾上腺皮质增生症等疾病导致,症状随年龄和病因不同而有所差异,需尽早明确诊断。
出生时即可发现阴蒂肥大、阴唇部分或完全融合,外观类似男性阴茎或隐睾,是就诊最常见原因。
儿童期身高增长加速,骨龄超前,骨骺提前闭合,最终成年身高常低于遗传靶身高。
失盐型患儿出生后数周内出现呕吐、脱水、低钠高钾血症,严重时可致循环衰竭,需急诊处理。
女性第二性征发育不明显,出现多毛、痤疮、声音低沉、闭经或月经稀发,部分患者伴阴蒂持续增大。
确诊后建议在专业医生指导下进行激素替代治疗及必要的外科矫形,同时关注心理支持,日常注意均衡饮食、适度运动并规律随访监测电解质与骨密度。