绒毛穿刺的检查目的是什么

Question

绒毛穿刺的检查目的是什么

Answer 1

绒毛穿刺主要用于产前诊断，目的是排查胎儿染色体异常、基因病及部分宫内感染，主要有确诊染色体病、诊断单基因病、检测遗传代谢病、评估宫内感染等用途。

1、确诊染色体病

通过分析绒毛细胞染色体核型，可诊断唐氏综合征、爱德华综合征等数目或结构异常疾病。

2、诊断单基因病

针对家族中有明确致病基因的情况，可检测地中海贫血、血友病等单基因遗传病。

3、检测遗传代谢病

对某些先天性代谢缺陷如苯丙酮尿症，可通过绒毛酶活性或基因分析进行早期判断。

4、评估宫内感染

当孕妇疑似巨细胞病毒、弓形虫等感染时，可检测绒毛组织中病原体核酸以辅助诊断。

检查后建议适当休息，避免剧烈活动，保持会阴清洁，均衡饮食并补充叶酸，出现腹痛或异常出血及时就医。