夫妻曾经生育重度地中海贫血儿怎么办

Question

夫妻曾经生育重度地中海贫血儿怎么办

Answer 1

夫妻曾经生育重度地中海贫血儿，再次生育前应进行遗传咨询和产前诊断，必要时选择胚胎植入前遗传学检测。主要应对策略有遗传咨询与风险评估、产前诊断、胚胎植入前遗传学检测、辅助生殖技术选择。

1、遗传咨询

夫妻双方应进行地中海贫血基因检测，明确突变类型，评估再次生育患儿的概率。

2、产前诊断

怀孕后通过绒毛穿刺或羊膜腔穿刺检测胎儿基因型，确诊重型患儿可考虑终止妊娠。

3、胚胎筛查

采用胚胎植入前遗传学检测技术，筛选不携带致病基因的胚胎进行移植，从源头阻断遗传。

4、生育规划

必要时可考虑供精或供卵等辅助生殖方式，或收养健康儿童，减轻家庭再生育风险。

建议夫妻双方在专业医生指导下制定个体化再生育方案，孕前补充叶酸并加强营养，保持良好身心状态。