遗传性白化病的主要症状有皮肤毛发色素减退、眼部色素缺乏、眼球震颤与视力损害、光敏感与皮肤损伤等。
1、皮肤毛发
皮肤呈乳白或粉白色,毛发呈白色或淡黄色,这是最直观的早期表现。
2、眼部色素
虹膜呈浅蓝色或灰色,视网膜色素缺失,可伴畏光表现,属于进展期特征。
3、眼球震颤
出现不自主的眼球摆动,常伴斜视和屈光不正,导致视力明显低于正常水平。
4、皮肤损伤
因缺乏黑色素保护,皮肤对紫外线极度敏感,易发生晒伤、日光性角化,增加皮肤癌风险,这是终末期危害。
患者日常需严格防晒,外出使用遮阳伞、穿戴长袖衣物并涂抹广谱防晒产品,定期进行眼科和皮肤科检查。