内生软骨瘤可能由骨骺板软骨细胞异常增生、局部创伤后修复紊乱、遗传因素及基因突变等原因引起。该病属于良性骨肿瘤,多发生于手、足短管状骨,通常生长缓慢且症状轻微。
骨骺板软骨细胞在生长过程中发生局部异常增生,形成软骨岛并逐渐发展为肿瘤,这是最常见的原因,多数患者无明显不适。
既往外伤导致骨骺板损伤,修复过程中软骨细胞过度增殖,可能诱发内生软骨瘤形成,此类患者常有明确外伤史。
部分患者存在家族聚集倾向,可能与特定基因突变有关,如EXT基因异常,可导致多发性内生软骨瘤病,需定期随访观察。
IDH1或IDH2基因突变可激活下游信号通路,促使软骨细胞持续增殖,是散发性内生软骨瘤的重要分子机制,通常表现为局部隐痛或病理性骨折。