线粒体遗传病有什么表现

Question

线粒体遗传病有什么表现

Answer 1

线粒体遗传病的表现主要有肌无力与运动不耐受、神经感官损害、多系统代谢紊乱、特殊面容与发育异常。

1、肌无力与运动不耐受

常见于早期，表现为活动后乏力、肌肉酸痛，休息后缓解，可伴眼睑下垂或吞咽困难。

2、神经感官损害

进展期出现听力下降、视力减退、周围神经麻木，甚至癫痫发作或共济失调。

3、多系统代谢紊乱

累及内分泌时可有糖尿病、甲状腺功能减退，伴反复呕吐、乳酸酸中毒或生长迟缓。

4、特殊面容与发育异常

部分患者可见身材矮小、小头畸形、面容粗糙或智力发育落后，罕见类型可有心肌病或肝肾损害。

日常建议均衡饮食，适量摄入优质蛋白与蔬菜水果，避免剧烈运动与饥饿，定期随访神经科与代谢专科。