卵巢发育不良的症状主要有原发性闭经、第二性征发育不明显、促性腺激素水平升高、骨质疏松倾向等,通常在青春期前后逐渐显现。
女孩超过16岁仍无月经来潮,或乳房发育后超过5年未出现月经,这是卵巢发育不良最核心的早期信号,常伴随内生殖器发育不全。
乳房发育平坦或迟迟不发育,腋毛阴毛稀疏或缺如,外阴呈幼女型,骨盆横径窄小,这些表现反映卵巢分泌的雌激素水平严重不足。
由于卵巢无法正常分泌激素,脑垂体代偿性增加促卵泡激素和黄体生成素分泌,抽血检查可见两者显著升高,而雌二醇水平极低,形成高促性腺激素性性腺功能减退。
雌激素长期缺乏影响骨骼钙沉积,患者骨密度低于同龄人,成年后易出现骨量减少甚至脆性骨折,部分患者还伴有身材矮小或蹼状颈等躯体特征。
日常注意规律作息,适当进行负重运动如快走或跳绳,饮食中保证足量钙质和维生素D摄入,确诊后遵医嘱进行激素替代治疗以维持女性第二性征和骨骼健康。