做哪些检查能筛查胎儿畸形

Question

做哪些检查能筛查胎儿畸形

Answer 1

胎儿畸形筛查主要依靠超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测和介入性产前诊断四类手段，不同孕周和风险等级选择不同方案。

1、超声检查

孕早期NT检查在11至13周加6天进行，孕中期系统排畸超声在20至24周完成，可发现结构异常。

2、血清学筛查

孕早中期抽取母血检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，评估染色体异常风险，但不能确诊。

3、无创基因检测

孕12周后采集母血分离胎儿游离DNA，对21三体、18三体、13三体筛查准确率高，属于高级筛查。

4、介入性产前诊断

羊膜腔穿刺在16至22周进行，绒毛穿刺在11至14周进行，获取胎儿细胞做染色体核型分析，是确诊金标准。

孕期请按时产检，超声发现软指标异常或血清学高风险时，遵医嘱进一步检查，同时保持均衡饮食和适度活动。