先天性甲状腺功能低下的症状主要有智力发育迟缓、生长停滞、特殊面容、代谢低下等表现,症状严重程度与发现早晚密切相关。
多数患儿出生时无明显异常,部分可有喂养困难、哭声低哑、便秘、生理性黄疸延迟消退等早期表现,此阶段症状易被忽视。
随月龄增长逐渐出现特殊面容,表现为头大颈短、面部水肿、眼睑浮肿、舌大而厚常伸出口外,皮肤粗糙干燥,头发稀疏枯黄。
生长发育明显迟缓,身材矮小,坐立行走等运动发育显著落后于同龄儿童,智力发育障碍突出,反应迟钝,表情呆滞,学习能力低下。
基础代谢率降低,表现为怕冷少动、体温偏低、心率缓慢、食欲减退但体重增加,还可出现腹胀、脐疝及心包积液等继发损害。
先天性甲状腺功能低下确诊后应尽早开始甲状腺素替代治疗,定期监测甲状腺功能,同时保证充足营养摄入,适当进行康复训练,多数患儿经规范治疗后可获得接近正常的生长发育与智力水平。