成骨不全症的并发症主要有骨折、脊柱侧凸、听力损害、心肺功能障碍等。成骨不全症又称脆骨病,因胶原蛋白代谢异常导致骨骼脆性增加,并发症随年龄增长逐步显现,需长期随访管理。
轻微碰撞或日常活动即可引发骨折,反复骨折可导致骨骼畸形、肢体短缩,严重时影响行走能力,需通过康复训练增强肌力保护骨骼。
椎体压缩变形引起脊柱弯曲,进展期可压迫心肺或神经,表现为背痛、呼吸困难,轻症通过支具矫正,重症需手术内固定治疗。
耳硬化或听小骨传导异常导致渐进性耳聋,多在青少年期出现,早期表现为高频听力下降,可通过助听器改善,重度者考虑人工耳蜗植入。
胸廓畸形限制肺扩张,反复肺部感染或肺动脉高压可致呼吸衰竭,表现为气促、发绀,需定期监测心肺功能并预防呼吸道感染。
日常护理中应避免剧烈运动,多摄入富含钙和维生素D的食物如乳制品、深绿色蔬菜,坚持温和的游泳或水中活动以维持肌肉力量,并定期至骨科、耳鼻喉科随访评估。