宝宝怎么排除先天性巨结肠

Question

宝宝怎么排除先天性巨结肠

Answer 1

先天性巨结肠的排除需要结合临床表现、影像学检查和直肠测压等综合判断，主要有钡剂灌肠、直肠肛门测压、直肠黏膜活检、基因检测等方法。

1、钡剂灌肠

通过X线下观察结肠形态，可见狭窄段与扩张段移行，是基础筛查手段，无创且操作相对简便，家长需配合医生做好肠道准备。

2、直肠肛门测压

检测肛门内括约肌松弛反射，先天性巨结肠患儿此反射多消失，此检查对较大儿童准确性较高，建议家长安抚宝宝情绪配合完成。

3、直肠黏膜活检

是诊断金标准，通过病理寻找神经节细胞缺失及胆碱能神经增生，结果明确可靠，家长需了解该检查为确诊所必需的有创操作。

4、基因检测

检测RET基因及EDNRB基因等突变位点，适用于有家族史或综合征型患儿，家长可咨询遗传专科医生评估检测必要性。

日常注意观察宝宝胎便排出时间及腹胀情况，合理喂养，坚持腹部按摩与被动操，若确诊需及时就医，多数患儿经规范治疗预后良好。