先天性卵巢发育不全的症状有哪些

Question

先天性卵巢发育不全的症状有哪些

Answer 1

先天性卵巢发育不全的症状主要有身材矮小、性发育异常、特殊面容与躯体畸形、内脏与骨骼异常等，通常在儿童期和青春期逐渐显现。

1、身材矮小

患儿出生时身长可能正常，但自3岁后生长速度明显减慢，成年后身高多低于150厘米，是就诊最常见的原因。

2、性发育异常

外阴呈幼女型，乳房不发育，原发性闭经，多数患儿无生育能力，阴毛腋毛稀少或缺如。

3、特殊面容与躯体

可表现为颈部皮肤松弛呈蹼颈，后发际线低，盾状胸，乳头间距增宽，肘外翻，手和脚常出现淋巴水肿。

4、内脏与骨骼异常

部分患儿伴有主动脉缩窄、肾脏畸形，骨骼成熟延迟，骨密度降低，易发生骨折。

家长若发现女孩身高持续落后或青春期无第二性征发育，建议尽早到小儿内分泌科或妇科就诊，完善染色体核型分析以明确诊断，日常注意均衡营养并鼓励适量运动。