新生儿筛查足底血是查什么的

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新生儿筛查足底血是查什么的

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

新生儿筛查足底血主要查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病。
1、苯丙酮尿症
这是一种氨基酸代谢障碍疾病，若不及时发现可能导致智力发育迟缓，需通过特殊饮食干预控制病情发展。
2、甲减筛查
旨在早期发现先天性甲状腺功能减低，该病会影响宝宝骨骼和神经系统发育，确诊后需遵医嘱补充甲状腺素。
3、蚕豆病筛查
即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，患儿接触蚕豆或特定药物易引发溶血，家长需注意避免孩子接触相关诱因。
4、肾上腺疾病
用于排查先天性肾上腺皮质增生症，此病可能引起电解质紊乱及性发育异常，早期诊断有助于及时激素替代治疗。
家长应按时带宝宝进行复查，日常注意观察孩子吃奶、睡眠及反应情况，保持科学喂养并定期儿保体检。

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