地中海贫血的病因是什么

Question

地中海贫血的病因是什么

Answer 1

地中海贫血主要由遗传因素引起，具体病因包括α珠蛋白基因缺失、β珠蛋白基因突变、基因大片段缺失及点突变等。

1、基因缺失

α珠蛋白基因缺失导致α链合成不足，引发α型地贫，表现为小细胞低色素性贫血。

2、基因突变

β珠蛋白基因发生点突变影响β链生成，导致β型地贫，常见于地中海及东南亚人群。

3、片段缺失

染色体上大片段的基因缺失造成多重珠蛋白链合成障碍，往往导致重型地贫，症状严重。

4、点状突变

特定碱基对的替换或插入干扰基因转录，致使血红蛋白结构异常，引起不同程度的溶血。

该病为遗传性疾病，日常无须特殊护理，建议有家族史者在备孕时进行基因筛查和咨询。