怎样知道孩子是SMA病

Question

怎样知道孩子是SMA病

Answer 1

孩子是否患SMA需通过基因检测确诊，主要依据运动发育迟缓、肌张力低下、腱反射减弱及基因筛查结果。

1.运动落后

患儿抬头翻身晚，肌肉无力明显，家长需观察大动作发育是否显著滞后于同龄儿童。

2.肌张力低

身体松软像布娃娃，抱起来感觉沉重，四肢活动范围过大且缺乏正常婴儿的对抗力。

3.反射消失

膝跳等深部腱反射减弱或消失，这是神经系统受损的重要体征，需由医生专业检查确认。

4.基因确诊

SMN1基因纯合缺失是致病主因，必须抽取静脉血进行基因检测才能最终明确诊断。

家长若发现孩子有上述异常应尽快就医，日常护理需注意预防呼吸道感染并保证充足营养支持。