视网膜母细胞瘤主要通过眼底检查、影像学扫描、病理活检及基因检测等方式确诊。
1、眼底检查
医生使用专业仪器直接观察眼底,发现瞳孔区黄白色反光或肿块,是初步筛查的关键步骤。
2、影像扫描
进行眼部超声、CT或磁共振成像,明确肿瘤大小、位置及是否侵犯视神经或向颅内扩散。
3、病理活检
在特殊情况下获取眼内组织样本进行显微镜分析,但因有扩散风险,通常仅在眼球摘除后进行。
4、基因检测
抽取血液样本分析RB1基因突变情况,有助于判断遗传类型、评估家族风险及指导后续治疗。
家长若发现孩子瞳孔发白或斜视,须立即就医,日常注意观察孩子眼部变化,避免延误诊治时机。