先天性红细胞生成异常性贫血有哪些症状

Question

先天性红细胞生成异常性贫血有哪些症状

Answer 1

先天性红细胞生成异常性贫血的症状主要有贫血相关表现、黄疸与胆结石、铁过载相关表现、脾大与脾功能亢进。该病是一组遗传性骨髓造血障碍疾病，红细胞在骨髓内生成异常、破坏增多，症状轻重差异较大。

一、贫血相关表现

多数类型以慢性轻中度贫血为主，表现为面色苍白、乏力、活动后心慌气短，部分类型贫血较重，儿童期即出现生长迟缓、精神不振。

二、黄疸与胆结石

红细胞在骨髓内破坏增加，胆红素升高，可见皮肤巩膜轻度黄染、尿色加深，长期溶血可并发胆结石，出现右上腹不适。

三、铁过载相关表现

长期贫血促铁吸收增加，加之部分需要输血，铁沉积于肝、心、内分泌腺，可出现肝区不适、皮肤色素沉着、血糖异常等表现。

四、脾大与脾功能亢进

部分类型可见脾脏增大，伴脾功能亢进时血细胞减少加重，腹部可触及包块，感染与出血倾向增加。

日常注意均衡饮食，适量吃瘦肉、鸡蛋、新鲜蔬菜水果，避免自行补铁，规律作息并遵医嘱定期复查血常规、铁代谢与腹部超声。