自闭症确实存在遗传倾向,多数情况下一级亲属患病概率会轻度升高。自闭症的遗传影响主要有家族聚集性、特定基因变异、染色体异常、多基因共同作用。
自闭症患者直系亲属中再出现自闭症的概率较普通人群轻度增高,提示遗传因素在发病中起重要作用,属于生理性遗传背景。
部分自闭症与单个基因突变有关,如SHANK3、NLGN3等基因异常可直接导致发病,这类情况通常表现为综合征型自闭症,伴随智力障碍或发育迟缓。
染色体微缺失或微重复,如15q11-q13区域重复,可引发自闭症表型,这类异常多散发,父母染色体核型正常时再发风险较低。
大多数自闭症由多个微效基因叠加环境因素共同致病,遗传度较高但非单基因决定,父母携带风险基因但未必发病,子代患病概率轻度升高。
有自闭症家族史的家庭备孕前建议进行遗传咨询和基因检测,孕期规律产检,出生后关注儿童社交眼神接触、语言发育里程碑,发现异常尽早就诊发育行为儿科。