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遗传性肾炎是什么

男，44岁

病情描述:

遗传性肾炎是什么

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

遗传性肾炎是一组由基因突变导致的肾脏疾病，主要包括Alport综合征、薄基底膜肾病等，典型表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能下降。
1、病因机制
由COL4A3/COL4A4/COL4A5基因突变导致肾小球基底膜结构异常，约85%为X连锁显性遗传，15%为常染色体遗传。
2、典型症状
儿童期即可出现持续性镜下血尿，30%伴感音神经性耳聋，部分患者合并眼部异常如圆锥形晶状体。
3、诊断方法
需结合家族史、基因检测及肾活检电镜检查，特征性表现为肾小球基底膜弥漫性变薄或分层撕裂。
4、治疗原则
采用ACEI/ARB类药物控制蛋白尿，终末期需肾脏替代治疗，新型基因疗法尚在临床试验阶段。
建议患者定期监测尿蛋白及肾功能，避免肾毒性药物，生育前需进行遗传咨询。

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