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白化病是什么遗传方式

女，52岁

病情描述:

白化病是什么遗传方式

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聂小娟副主任医师山东省立医院

白化病属于常染色体隐性遗传病，主要由酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍。该病遗传方式主要有父母携带致病基因、近亲结婚增加风险、基因突变自发产生、特定人群基因频率较高等。
1、父母携带基因：
若父母均为致病基因携带者，子女有25%概率患病。建议婚前进行基因筛查，孕期可通过羊水穿刺检测胎儿基因。
2、近亲结婚风险：
血缘关系较近的配偶携带相同致病基因概率更高。避免近亲通婚可降低后代患病概率，必要时需进行遗传咨询。
3、自发基因突变：
约10%-20%病例由新生突变引起，与父母基因无关。此类情况难以预防，需通过产前诊断及时发现。
4、人群基因差异：
部分族群因基因池特点更易携带突变基因。高风险人群应重视遗传检测，眼科与皮肤科定期随访可监测并发症。
患者需严格防晒并佩戴防紫外线眼镜，补充维生素D有助于骨骼健康，避免强烈阳光直射可减少皮肤癌风险。

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