先天性遗传性耳聋需进行基因检测、听力学评估、影像学检查及家系分析,治疗方式包括助听器植入、人工耳蜗手术、语言康复训练及遗传咨询。
通过血液或唾液样本筛查常见耳聋基因突变,如GJB2、SLC26A4等,明确遗传类型,为家庭再生育提供风险评估依据。
包括脑干听觉诱发电位、耳声发射等检查,确定听力损失程度和性质,婴幼儿需在睡眠状态下完成测试。
颞骨CT或MRI可发现内耳畸形,如前庭导水管扩大、耳蜗发育不良等结构异常,辅助制定干预方案。
绘制家族遗传图谱,结合基因检测结果判断遗传模式,常染色体隐性遗传最为常见,需进行产前诊断指导。
确诊后应尽早进行听力干预,6月龄前佩戴助听器或1岁左右行人工耳蜗手术,配合持续语言训练可显著改善言语发育。