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先天性遗传性耳聋该做那些检查和治疗
病情描述:
先天性遗传性耳聋该做那些检查和治疗
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 何海贤 主治医师 山东大学齐鲁医院

    先天性遗传性耳聋需进行基因检测、听力学评估、影像学检查及家系分析,治疗方式包括助听器植入、人工耳蜗手术、语言康复训练及遗传咨询。

    1、基因检测

    通过血液或唾液样本筛查常见耳聋基因突变,如GJB2、SLC26A4等,明确遗传类型,为家庭再生育提供风险评估依据。

    2、听力学评估

    包括脑干听觉诱发电位、耳声发射等检查,确定听力损失程度和性质,婴幼儿需在睡眠状态下完成测试。

    3、影像学检查

    颞骨CT或MRI可发现内耳畸形,如前庭导水管扩大、耳蜗发育不良等结构异常,辅助制定干预方案。

    4、家系分析

    绘制家族遗传图谱,结合基因检测结果判断遗传模式,常染色体隐性遗传最为常见,需进行产前诊断指导。

    确诊后应尽早进行听力干预,6月龄前佩戴助听器或1岁左右行人工耳蜗手术,配合持续语言训练可显著改善言语发育。

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