葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)的临床表现差异较大,轻者可无症状,重者可出现急性溶血性贫血。
G6PD酶活性残留量决定疾病严重程度,残留量越低,溶血风险越高。需通过实验室检测明确分型,避免接触氧化性物质。
食用蚕豆、磺胺类药物等氧化性物质会诱发急性溶血。患者需严格规避已知诱因,随身携带禁忌物清单。
不同基因突变导致酶稳定性差异,如地中海型变异体酶活性极低。建议进行基因检测指导预后评估。
严重溶血可导致肾衰竭、休克等,需及时输血纠正贫血。慢性溶血患者可能出现胆石症等远期并发症。
患者应建立个人健康档案,定期监测血常规和网织红细胞计数,出现酱油色尿等溶血征兆时立即就医。营养方面注意补充叶酸和铁剂,但补铁需在医生指导下进行。