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先天性直肠肛管畸形怎么确诊

男，61岁

病情描述:

先天性直肠肛管畸形怎么确诊

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

先天性直肠肛管畸形可通过肛门指诊、影像学检查、内镜检查、基因检测等方式确诊，具体方法需结合患儿临床表现选择。
1、肛门指诊
医生通过手指触诊评估肛门位置、大小及直肠末端与肛门距离，初步判断畸形类型，适用于新生儿期筛查。
2、影像学检查
X线倒立位平片可显示直肠盲端与肛门皮肤标记物距离，超声和MRI能清晰显示盆腔肌肉结构异常，明确畸形解剖特点。
3、内镜检查
结肠镜检查可直接观察直肠闭锁或狭窄部位，评估近端肠管发育情况，为手术方案制定提供依据。
4、基因检测
对合并其他系统畸形的患儿需进行染色体微阵列分析或全外显子测序，排查VACTERL综合征等遗传性疾病。
建议出生后发现肛门异常立即就诊小儿外科，确诊后需根据畸形类型选择肛门成形术或肠造瘘等手术治疗，术后需长期随访排便功能。

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