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上腺脑白质营养不良
病情描述:
上腺脑白质营养不良
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  • 廖张元 主任医师 天津医科大学总医院

    肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁隐性遗传病,主要表现为进行性神经系统损害和肾上腺功能减退,主要分型有儿童脑型、青春期型、成人型、肾上腺脊髓神经病型。

    1、儿童脑型

    最常见类型,多在4-8岁起病,表现为行为异常、认知下降、视力听力受损,随后出现运动障碍和痉挛性瘫痪,进展迅速。

    2、青春期型

    10-21岁起病,症状类似儿童型但进展较慢,常以学习困难、行为问题为首发表现,逐渐出现步态异常和共济失调

    3、成人型

    21岁后起病,以进行性痉挛性截瘫、周围神经病变和括约肌功能障碍为主要表现,认知功能受损相对较轻。

    4、肾上腺脊髓神经病型

    成人期起病,以肾上腺皮质功能不全和脊髓长束受损为特征,表现为下肢无力、感觉异常和性功能障碍

    建议患者尽早至神经内科和内分泌科就诊,完善血浆极长链脂肪酸检测和基因检测明确诊断,饮食上可适当增加橄榄油等单不饱和脂肪酸摄入,并注意补充盐分和糖皮质激素替代治疗。

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