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唐氏综合征临界风险要不要紧

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唐氏综合征临界风险要不要紧

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许瑞英主任医师山东大学齐鲁医院

唐氏综合征临界风险多数情况下需要进一步检查确认。临界风险介于高风险与低风险之间，可能由检测误差、孕妇年龄、胎儿染色体异常等因素引起，建议通过无创DNA检测或羊水穿刺明确诊断。
1、检测误差：
筛查结果可能受孕周计算偏差、实验室技术等因素影响，建议复查血清学指标或结合超声NT值重新评估风险。
2、孕妇年龄：
35岁以上孕妇年龄相关风险升高，即使筛查结果为临界值，仍建议进行介入性产前诊断排除异常。
3、胎盘因素：
胎盘嵌合体可能导致母血清标志物异常，需通过胎儿染色体核型分析鉴别真假阳性结果。
4、胎儿异常：
少数情况下可能存在21号染色体微缺失或嵌合型唐氏综合征，需通过羊水穿刺获取确诊依据。
临界风险孕妇应避免焦虑，遵医嘱完善检查，孕期保持均衡营养并定期产检，避免接触致畸物质。

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