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小孩子怎么会得先天性巨结肠

男，61岁

病情描述:

小孩子怎么会得先天性巨结肠

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周冬副主任医师山东大学齐鲁医院

先天性巨结肠主要由遗传因素、胚胎期神经节细胞迁移异常、肠壁微环境异常、家族聚集性等因素引起，可通过手术治疗、肠道灌洗、抗生素控制感染、营养支持等方式干预。
1、遗传因素
约20%患儿存在RET基因突变等遗传缺陷，建议家长进行基因检测，孕期需加强产前筛查。发病与肠神经嵴细胞发育受阻有关，表现为出生后48小时无胎便排出。
2、胚胎发育异常
妊娠第5-12周神经嵴细胞向结肠迁移受阻，家长需关注新生儿腹胀呕吐症状。病变肠段缺乏神经节细胞导致持续性痉挛，需通过直肠活检确诊。
3、肠壁微环境异常
细胞外基质蛋白异常影响神经节细胞存活，可能与GDNF基因表达不足有关。患儿出现蛙腹体征时，家长应立即就医进行钡剂灌肠检查。
4、家族聚集性
有家族史者发病概率显著增高，建议家长对二胎加强超声监测。常合并唐氏综合征等染色体异常，需进行染色体核型分析。
确诊后应尽早进行改良Soave手术，术后需家长配合进行肛门扩张训练，母乳喂养期间母亲需补充足量维生素和矿物质。

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