珠蛋白生成障碍性贫血的症状包括早期表现如面色苍白、乏力,进展期可能出现黄疸、脾肿大,终末期可导致骨骼畸形、心力衰竭。危害主要有慢性贫血、器官功能损害、生长发育迟缓。
面色苍白和乏力是常见早期症状,由于血红蛋白合成不足导致组织缺氧,可能伴随食欲减退和活动耐力下降。
黄疸和脾肿大提示溶血加重,胆红素代谢异常会导致皮肤巩膜黄染,脾脏代偿性增大可能超过肋下3厘米。
骨骼畸形和心力衰竭属于严重并发症,骨髓代偿性增生会引起颅骨增厚,铁过载会损害心肌收缩功能。
慢性贫血导致器官长期缺氧,可能影响儿童智力发育;铁沉积会损伤肝脏和内分泌腺体功能。
患者应定期监测血红蛋白和铁蛋白水平,避免剧烈运动,保证充足营养摄入,重型患者需规范进行祛铁治疗和输血管理。